Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia

Orpha code: 438207OMIM code: 616176

Definition

A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterized by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestation are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous hematomas, and menorrhagia.

Disease data

Classification

Disease

ORPHA code

438207

OMIM code

616176

ICD10 code

D69.4

ICD11 code

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia

Description of the disease *

Extended description of the disease