Ciężka autosomalna recesywna makrotrombocytopenia

Kod Orpha: 438207Kod OMIM: 616176

Definicja

A rare isolated hereditary giant platelet disorder characterized by severe thrombocytopenia and thrombopathy due to defects in proplatelet formation and platelet activation in homozygous patients. Clinical manifestation are recurrent bleeding episodes including epistaxis, spontaneous hematomas, and menorrhagia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
438207
Kod OMIM
616176
Kod ICD10
D69.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl