Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency

Orpha code: 436159OMIM code: 616100

Definicja

A rare, primary immunodeficiency characterized by variable combination of enteropathy, hypogammaglobulinemia, recurrent respiratory infections, granulomatous lymphocytic interstitial lung disease, lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs (intestine, lung, brain, bone marrow, kidney), autoimmune thrombocytopenia or neutropenia, autoimmune hemolytic anemia and lymphadenopathy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency
ALPS spowodowany haploinsuficjencją CTLA4
ALPS typu 5
ALPS typu V
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu 5
Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu V
CHAI
Haploinsuficjencja CTLA-4 z autoimmunologiczną chorobą naciekową
CHAI
CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease
Kod ORPHA
436159
Kod OMIM
616100
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl