Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zmienną kombinacją zaburzeń takich jak enteropatia, hipogammaglobulinemia, nawracające infekcje dróg oddechowych, ziarniniakowa limfocytarna choroba śródmiąższowa płuc, naciek limfocytarny narządów innych niż limfoidalne (jelita, płuca, mózg, szpik, nerki), autoimmunologiczna małopłytkowość lub neutropenia, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i limfadenopatia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ALPS due to CTLA4 haploinsuffiency ALPS spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 ALPS typu 5 ALPS typu V Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu 5 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny typu V CHAI Haploinsuficjencja CTLA-4 z autoimmunologiczną chorobą naciekową CHAI CTLA-4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration disease Kod ORPHA 436159 Kod OMIM 616100 Kod ICD10 D84.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl