Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, neurological disorder characterized by childhood to adolescent onset of progressive myoclonus (which becomes very severe and results in major motor impediment) associated with infrequent tonic-clonic seizures, and, occasionally, ataxia. Learning disability prior to seizure onset and mild cognitive decline may be associated. Disease data Classification Disease Synonyms EPM7 EPM7 MEAK Padaczka miokloniczna i ataksja spowodowane mutacją kanału potasowego PME typu 7 Postępująca padaczka miokloniczna spowodowana niedoborem KV3.1 MEAK Myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation PME type 7 Progressive myoclonic epilepsy due to KV3.1 deficiency Progressive myoclonus epilepsy type 7 ORPHA code 435438 OMIM code 616187 ICD10 code G40.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl