Postępująca padaczka miokloniczna typu 7

Kod Orpha: 435438Kod OMIM: 616187

Definicja

A rare, genetic, neurological disorder characterized by childhood to adolescent onset of progressive myoclonus (which becomes very severe and results in major motor impediment) associated with infrequent tonic-clonic seizures, and, occasionally, ataxia. Learning disability prior to seizure onset and mild cognitive decline may be associated.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
EPM7
EPM7
MEAK
Padaczka miokloniczna i ataksja spowodowane mutacją kanału potasowego
PME typu 7
Postępująca padaczka miokloniczna spowodowana niedoborem KV3.1
MEAK
Myoclonus epilepsy and ataxia due to potassium channel mutation
PME type 7
Progressive myoclonic epilepsy due to KV3.1 deficiency
Progressive myoclonus epilepsy type 7
Kod ORPHA
435438
Kod OMIM
616187
Kod ICD10
G40.3
Kod ICD11
8A61.41

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl