Scapuloperoneal spinal muscular atrophy

Orpha code: 431255OMIM code: 181405

Definicja

A rare, genetic motor neuron disease characterized by predominantly motor axonal peripheral neuropathy manifesting with progressive scapuloperoneal muscular atrophy and weakness, laryngeal palsy, congenital absence of muscles, and, in some, skeletal abnormalities.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Neurogenic scapuloperoneal amyotrophy, New England type
Neurogenna amiotrofia łopatkowo-strzałkowa, typ N England
Neuronopatia łopatkowo-strzałkowa
SPSMA
SPSMA
Scapuloperoneal neuronopathy
Kod ORPHA
431255
Kod OMIM
181405
Kod ICD10
G12.1
Kod ICD11
8B61.4

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl