Progressive myoclonic epilepsy type 8

Orpha code: 424027OMIM code: 616230

Definicja

A rare, genetic, neurological disorder characterized by childhood to adolescent-onset of action myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and slowly progressive, moderate to severe cognitive impairment that may lead to dementia. EEG reveals progressive slowing of background activity and epileptic abnormalities and brain MRI shows cerebellar and brainstem atrophy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
EPM8
EPM8
PME typu 8
Postępująca padaczka miokloniczna z powodu niedoboru CERS1
PME type 8
Progressive myoclonic epilepsy due to CERS1 deficiency
Progressive myoclonus epilepsy type 8
Kod ORPHA
424027
Kod OMIM
616230
Kod ICD10
G40.3
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl