Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset

Orpha code: 420429OMIM code:

Definicja

A form of glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, a degenerative metabolic myopathy particularly affecting respiratory and skeletal muscles, that is characterized by an accumulation of glycogen in lysosomes.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, late-onset
GSD typu 2, o późnym początku
GSD typu II, o późnym początku
Choroba Pompego, o późnym początku
Glikogenoza typu 2, o późnym początku
Glikogenoza typu II, o późnym początku
Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o późnym początku
Choroba spichrzania glikogenu typu II, o późnym początku
GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku
Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o późnym początku
GSD due to acid maltase deficiency, late-onset
GSD type 2, late-onset
GSD type II, late-onset
Glycogen storage disease type 2, late-onset
Glycogen storage disease type II, late-onset
Glycogenosis type 2, late-onset
Glycogenosis type II, late-onset
Pompe disease, late-onset
Kod ORPHA
420429
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl