Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja HSD10 disease is a rare, life-threatening neurometabolic disease characterized by a progressive neurodegenerative course, epilepsy, retinopathy and progressive cardiomyopathy. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA Niedobór HSD10 Niedobór MHBD 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency HSD10 deficiency MHBD deficiency Kod ORPHA 391417 Kod OMIM 300438 Kod ICD10 E72.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl