Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ

Orpha code: 369955OMIM code: 614857

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
CblJ defects
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblJ
Defekt CblJ
Defekt kobalaminy J
Złożony defekt syntezy adenozylokobalaminy i metylokobalaminy, typu cblJ
Cobalamin J defect
Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblJ
Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblJ
Kod ORPHA
369955
Kod OMIM
614857
Kod ICD10
E71.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl