Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typu cblJ

Kod Orpha: 369955Kod OMIM: 614857

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
CblJ defects
Acyduria metylomalonowa z homocystynurią, typu cblJ
Defekt CblJ
Defekt kobalaminy J
Złożony defekt syntezy adenozylokobalaminy i metylokobalaminy, typu cblJ
Cobalamin J defect
Combined defect in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis, type cblJ
Methylmalonic aciduria with homocystinuria, type cblJ
Kod ORPHA
369955
Kod OMIM
614857
Kod ICD10
E71.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl