Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition CADDS is a rare, genetic, neurometabolic disease characterized by severe intrauterine growth retardation, failure to thrive, profound neonatal hypotonia, severe global development delay, elevated very long chain fatty acids in plasma, and neonatal cholestasis leading to hepatic failure and death. Other features include ocular abnormalities (e.g. blindness and cataracts), sensorineural deafness, seizures, and abnormal brain morphology (notably delayed CNS myelination and ventriculomegaly). Disease data Classification Disease Synonyms Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome Zespół delecji przyległych ABCD1 DXS1357E Zespół delecji przyległych genów podobny do zespołu Zellwegera Zellweger-like contiguous gene deletion syndrome ORPHA code 369942 OMIM code 300475 ICD10 code Q87.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl