Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *CADDS (ang. Contiguous Abcd1 Dxs1375e Deletion Syndrome/Zespół delecji przyległych ABCD1 DXS1357E) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, brakiem prawidłowego rozwoju, głęboką hipotonią noworodków, znacznym całościowym opóźnieniem rozwoju, podwyższonym stężeniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w surowicy oraz cholestazą noworodków, prowadzącą do niewydolności wątroby i zgonu. Inne objawy obejmują zaburzenia wzroku (np. niedowidzenie i zaćma), niedosłuch czuciowo-nerwowy, drgawki i nieprawidłową budowę mózgu (w szczególności opóźnienie mielinizacji OUN i powiększenie komór). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome Zespół delecji przyległych ABCD1 DXS1357E Zespół delecji przyległych genów podobny do zespołu Zellwegera Zellweger-like contiguous gene deletion syndrome Kod ORPHA 369942 Kod OMIM 300475 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl