Craniofaciofrontodigital syndrome

Orpha code: 363705OMIM code: 114620

Definicja

Craniofaciofrontodigital syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by mild intellectual disability, short stature, cardiac anomalies, mild dysmorphic features (macrocephaly, prominent forehead, hypertelorism, exophthalmos), cutis laxa, joint hyperlaxity, wrinkled palms and soles and skeletal anomalies (sella turcica, wide ribs and small vertebral bodies).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Cantu craniofaciofrontodigital syndrome
Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy Cantu
Kod ORPHA
363705
Kod OMIM
114620
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl