Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy

Kod Orpha: 363705Kod OMIM: 114620

Definicja

Craniofaciofrontodigital syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by mild intellectual disability, short stature, cardiac anomalies, mild dysmorphic features (macrocephaly, prominent forehead, hypertelorism, exophthalmos), cutis laxa, joint hyperlaxity, wrinkled palms and soles and skeletal anomalies (sella turcica, wide ribs and small vertebral bodies).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Cantu craniofaciofrontodigital syndrome
Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy Cantu
Kod ORPHA
363705
Kod OMIM
114620
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl