BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Orpha code: 363454OMIM code: 615290

Disease data
Classification

Etiological subtype

Synonyms
BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych
SMALED2
SMALED2
ORPHA code
363454
OMIM code
615290
ICD10 code
G12.1
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl