BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Orpha code: 363454OMIM code: 615290

Disease data

Classification

Etiological subtype

Synonyms

BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures

Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych

SMALED2

ORPHA code

363454

OMIM code

615290

ICD10 code

G12.1

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *