BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Orpha code: 363454OMIM code: 615290

Disease data
Klasyfikacja

Etiological subtype

Synonimy
BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych
SMALED2
SMALED2
Kod ORPHA
363454
Kod OMIM
615290
Kod ICD10
G12.1
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl