Autosomalny dominujący zanik mięśni odcinka bliższego kręgosłupa związany z BICD2 objawiający się w dzieciństwie

Kod Orpha: 363454Kod OMIM: 615290

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
BICD2-related lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy with contractures
Autosomalny dominujący proksymalny rdzeniowy zanik mieśni z przykurczami dominujący w kończynach dolnych
SMALED2
SMALED2
Kod ORPHA
363454
Kod OMIM
615290
Kod ICD10
G12.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl