Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, congenital disorder of glycosylation characterized by severe or profound global developmental delay, early epileptic encephalopathy, muscular hypotonia, dysmorphic features (coarse facies, thick eyebrows, broad nasal bridge, thick lips, inverted nipples), variable ocular defects and brain morphological abnormalities on brain MRI (cerebral atrophy, thin corpus callosum). Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy CDG syndrome type IIm CDG2M CDG-IIm Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2m Zespół CDG typu 2m Zespół CDG typu IIm CDG-IIm CDG2M Congenital disorder of glycosylation type 2m Congenital disorder of glycosylation type IIm Kod ORPHA 356961 Kod OMIM 300896 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl