Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, congenital disorder of glycosylation characterized by severe or profound global developmental delay, early epileptic encephalopathy, muscular hypotonia, dysmorphic features (coarse facies, thick eyebrows, broad nasal bridge, thick lips, inverted nipples), variable ocular defects and brain morphological abnormalities on brain MRI (cerebral atrophy, thin corpus callosum). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIm CDG2M CDG-IIm Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2m Zespół CDG typu 2m Zespół CDG typu IIm CDG-IIm CDG2M Congenital disorder of glycosylation type 2m Congenital disorder of glycosylation type IIm ORPHA code 356961 OMIM code 300896 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl