Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *SLC35A2-CDG jest wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, które charakteryzuje się ciężkim lub głębokim całościowym opóźnieniem rozwoju, wczesną encefalopatią padaczkową, obniżeniem napięcia mięśniowego, cechami dysmorficznymi (grube rysy twarzy, grube brwi, szeroki grzbiet nosa, grube usta, wciągnięte brodawki sutkowe), różnymi wadami narządu wzroku i nieprawidłowościami strukturalnymi mózgu w MRI (zanik mózgu, ścieńczenie ciała modzelowatego). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIm CDG2M CDG-IIm Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2m Zespół CDG typu 2m Zespół CDG typu IIm CDG-IIm CDG2M Congenital disorder of glycosylation type 2m Congenital disorder of glycosylation type IIm Kod ORPHA 356961 Kod OMIM 300896 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl