Pyruvate carboxylase deficiency, benign type

Orpha code: 353320OMIM code: 266150

Definicja

Benign pyruvate carboxylase (PC) deficiency (Type C) is a rare, very mild form of PC deficiency characterized by episodic metabolic acidosis and normal or mildly delayed neurological development.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Pyruvate carboxylase deficiency type C
Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu C
Kod ORPHA
353320
Kod OMIM
266150
Kod ICD10
E74.4
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl