Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Łagodny niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ C) to rzadka, bardzo łagodna postać niedoboru karboksylazy pirogronianowej charakteryzująca się występowaniem epizodów kwasicy metabolicznej i prawidłowym lub lekko opóźnionym rozwojem neurologicznym. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Pyruvate carboxylase deficiency type C Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu C Kod ORPHA 353320 Kod OMIM 266150 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl