Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome

Orpha code: 352333OMIM code: 614457

Definition

A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterized by the association of congenital ichthyosis with global developmental delay, intellectual disability, infantile-onset seizures, and spastic tetraplegia. Brain imaging may show delayed myelination and cerebral atrophy. Marked intrafamilial variability has been reported.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic tetraplegia syndrome
Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i tetraplegii spastycznej
Zespół wrodzonej rybiej łuski-niepełnosprawności intelektualnej-spastycznego porażenia czterokończynowego
ELOVL4-related neuro ichthyosis
ORPHA code
352333
OMIM code
614457
ICD10 code
Q80.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl