Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare autosomal ichthyosis syndrome with prominent neurologic signs characterized by the association of congenital ichthyosis with global developmental delay, intellectual disability, infantile-onset seizures, and spastic tetraplegia. Brain imaging may show delayed myelination and cerebral atrophy. Marked intrafamilial variability has been reported. Disease data Classification Disease Synonyms Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic tetraplegia syndrome Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i tetraplegii spastycznej Zespół wrodzonej rybiej łuski-niepełnosprawności intelektualnej-spastycznego porażenia czterokończynowego ELOVL4-related neuro ichthyosis ORPHA code 352333 OMIM code 614457 ICD10 code Q80.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl