CHIME syndrome

Orpha code: 3474OMIM code: 280000

Definition

CHIME syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by ocular colobomas, cardiac defects, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, conductive hearing loss and epilepsy.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Coloboma-congenital heart disease-ichthyosiform dermatosis-intellectual disability-ear anomalies syndrome
Dysplazja neuroektodermalna, typu CHIME
PIGL-CDG
Wrodzone zaburzenie glikozylacji z powodu niedoboru PIGL
Zespół neuroektodermalny, typu Zunicha
Zespół szczelina oka-wrodzona choroba serca-dermatoza w typie rybiej łuski-niepełnosprawność intelektualna-wady uszu
Zespół Zunicha i Kaye'a
Congenital disorder of glycosylation due to PIGL deficiency
Neuroectodermal dysplasia, CHIME type
Neuroectodermal syndrome, Zunich type
PIGL-CDG
Zunich-Kaye syndrome
ORPHA code
3474
OMIM code
280000
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl