Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja CHIME syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by ocular colobomas, cardiac defects, ichthyosiform dermatosis, intellectual disability, conductive hearing loss and epilepsy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Coloboma-congenital heart disease-ichthyosiform dermatosis-intellectual disability-ear anomalies syndrome Dysplazja neuroektodermalna, typu CHIME PIGL-CDG Wrodzone zaburzenie glikozylacji z powodu niedoboru PIGL Zespół neuroektodermalny, typu Zunicha Zespół szczelina oka-wrodzona choroba serca-dermatoza w typie rybiej łuski-niepełnosprawność intelektualna-wady uszu Zespół Zunicha i Kaye'a Congenital disorder of glycosylation due to PIGL deficiency Neuroectodermal dysplasia, CHIME type Neuroectodermal syndrome, Zunich type PIGL-CDG Zunich-Kaye syndrome Kod ORPHA 3474 Kod OMIM 280000 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl