Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Glycogen storage disease due to LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) deficiency is a lysosomal glycogen storage disease characterised by severe cardiomyopathy and variable degrees of muscle weakness, frequently associated with intellectual deficit. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Danon disease Choroba Danona Choroba spichrzania glikogenu z prawidłowym poziomem kwaśnej maltazy Glikogenoza z powodu niedoboru LAMP-2 GSD z powodu niedoboru LAMP-2 GSD due to LAMP-2 deficiency Glycogenosis due to LAMP-2 deficiency Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity Kod ORPHA 34587 Kod OMIM 300257 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl