Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Glycogen storage disease due to LAMP-2 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 2) deficiency is a lysosomal glycogen storage disease characterised by severe cardiomyopathy and variable degrees of muscle weakness, frequently associated with intellectual deficit. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Danon disease Choroba Danona Choroba spichrzania glikogenu z prawidłowym poziomem kwaśnej maltazy Glikogenoza z powodu niedoboru LAMP-2 GSD z powodu niedoboru LAMP-2 GSD due to LAMP-2 deficiency Glycogenosis due to LAMP-2 deficiency Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity Kod ORPHA 34587 Kod OMIM 300257 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl