Naxos disease

Orpha code: 34217OMIM code: 601214

Definicja

A recessively inherited condition with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) and a cutaneous phenotype, characterised by peculiar woolly hair and palmoplantar keratoderma.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
KWWH type I
Hiperkeratoza dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
KWWH typu I
Rogowiec dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec z włosami wełnistymi typu I
Keratoderma with woolly hair type I
Keratosis palmoplantaris with arrythmogenic cardiomyopathy
Palmoplantar hyperkeratosis with arrythmogenic cardiomyopathy
Palmoplantar keratoderma with arrythmogenic cardiomyopathy
Kod ORPHA
34217
Kod OMIM
601214
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl