Naxos disease

Orpha code: 34217OMIM code: 601214

Definition

A recessively inherited condition with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) and a cutaneous phenotype, characterised by peculiar woolly hair and palmoplantar keratoderma.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
KWWH type I
Hiperkeratoza dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
KWWH typu I
Rogowiec dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec z włosami wełnistymi typu I
Keratoderma with woolly hair type I
Keratosis palmoplantaris with arrythmogenic cardiomyopathy
Palmoplantar hyperkeratosis with arrythmogenic cardiomyopathy
Palmoplantar keratoderma with arrythmogenic cardiomyopathy
ORPHA code
34217
OMIM code
601214
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl