Choroba Naxos

Kod Orpha: 34217Kod OMIM: 601214

Definicja

A recessively inherited condition with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) and a cutaneous phenotype, characterised by peculiar woolly hair and palmoplantar keratoderma.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
KWWH type I
Hiperkeratoza dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
KWWH typu I
Rogowiec dłoni i stóp z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec dłoniowo-podeszwowy z kardiomiopatią arytmogenną
Rogowiec z włosami wełnistymi typu I
Keratoderma with woolly hair type I
Keratosis palmoplantaris with arrythmogenic cardiomyopathy
Palmoplantar hyperkeratosis with arrythmogenic cardiomyopathy
Palmoplantar keratoderma with arrythmogenic cardiomyopathy
Kod ORPHA
34217
Kod OMIM
601214
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
BC43.6

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl