Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare syndromic intellectual disability characterized by intellectual deficit, short stature, obesity, genital abnormalities, and hand and/or toe contractures. The patients also present with generalized osteoporosis and a history of frequent fractures. This syndrome is similar to Prader-Willi syndrome, but the hand contractures and osteoporosis, together with the lack of hypotonia, indicate this is a different entity. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Intellectual disability-short stature-hand contractures-genital anomalies syndrome Fenotyp przypominający zespół Pradera i Williego - osteopenia - kamptodaktylia Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - przykurcze rąk - anomalie narządów płciowych Prader-Willi habitus-osteopenia-camptodactyly syndrome ORPHA code 3409 OMIM code 264010 ICD10 code Q87.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl