Zespół Urbana, Rogersa i Meyera

Kod Orpha: 3409Kod OMIM: 264010

Definicja

A rare syndromic intellectual disability characterized by intellectual deficit, short stature, obesity, genital abnormalities, and hand and/or toe contractures. The patients also present with generalized osteoporosis and a history of frequent fractures. This syndrome is similar to Prader-Willi syndrome, but the hand contractures and osteoporosis, together with the lack of hypotonia, indicate this is a different entity.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Intellectual disability-short stature-hand contractures-genital anomalies syndrome
Fenotyp przypominający zespół Pradera i Williego - osteopenia - kamptodaktylia
Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - przykurcze rąk - anomalie narządów płciowych
Prader-Willi habitus-osteopenia-camptodactyly syndrome
Kod ORPHA
3409
Kod OMIM
264010
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl