Neuroectodermal melanolysosomal disease

Orpha code: 33445OMIM code: 256710

Definicja

Elejalde syndrome (ES) is characterized by silvery to leaden hair, bronze skin colour in sun-exposed areas and severe neurological impairment.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Elejalde disease
Choroba Elejalde
Kod ORPHA
33445
Kod OMIM
256710
Kod ICD10
L81.4
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl