Neuroektodermalna melanolizosomalna choroba

Kod Orpha: 33445Kod OMIM: 256710

Definicja

Elejalde syndrome (ES) is characterized by silvery to leaden hair, bronze skin colour in sun-exposed areas and severe neurological impairment.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Elejalde disease
Choroba Elejalde
Kod ORPHA
33445
Kod OMIM
256710
Kod ICD10
L81.4
Kod ICD11
LD27.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl