Arterial tortuosity syndrome

Orpha code: 3342OMIM code: 208050

Definicja

A rare autosomal recessive connective tissue disorder characterized by tortuosity and elongation of the large and medium-sized arteries and a propensity towards aneurysm formation, vascular dissection, and stenosis of the pulmonary arteries.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
ATS
ATS
Kod ORPHA
3342
Kod OMIM
208050
Kod ICD10
I77.1
Kod ICD11
LD28.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl