Primary Fanconi renotubular syndrome

Orpha code: 3337OMIM code: 618913

Definicja

A rare generalized, genetic disorder of proximal tubular transport characterized by excessive urine output with loss of low molecular weight solutes (amino acids, glucose, low-molecular weight proteins, organic acids, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) and water, and which can be life threatening.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
DeToni-Debré-Fanconi syndrome
Pierwotny zespół nerkowo-kanalikowy Fanconiego
Primary Fanconi renal syndrome
Kod ORPHA
3337
Kod OMIM
618913
Kod ICD10
E72.0
Kod ICD11
GB90.42

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl