Hoyeraal-Hreidarsson syndrome

Orpha code: 3322OMIM code: 616553

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Progressive pancytopenia-immunodeficiency-cerebellar hypoplasia syndrome
Postępująca pancytopenia - Niedobór odporności - hipoplazja móżdżku
Kod ORPHA
3322
Kod OMIM
616553
Kod ICD10
D61.0
Kod ICD11
3A70.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl