Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition An X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia. Disease data Classification Disease Synonyms Progressive pancytopenia-immunodeficiency-cerebellar hypoplasia syndrome Postępująca pancytopenia - Niedobór odporności - hipoplazja móżdżku ORPHA code 3322 OMIM code 616553 ICD10 code D61.0 ICD11 code 3A70.0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl