Zespół Hoyeraala i Hreidarssona

Kod Orpha: 3322Kod OMIM: 616553

Definicja

An X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Progressive pancytopenia-immunodeficiency-cerebellar hypoplasia syndrome
Postępująca pancytopenia - Niedobór odporności - hipoplazja móżdżku
Kod ORPHA
3322
Kod OMIM
616553
Kod ICD10
D61.0
Kod ICD11
3A70.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl