Lethal multiple pterygium syndrome

Orpha code: 33108OMIM code: 253290

Definition

A rare genetic multiple pterygium syndrome characterized by intrauterine growth retardation, fetal akinesia, multiple joint contractures causing severe arthrogryposis and pterygia (webbing) across multiple joints. Cystic hygroma and/or fetal hydrops are almost invariably present.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Autosomal recessive lethal multiple pterygium syndrome
Autosomalny recesywny śmiertelny zespół mnogich płetwistości
LMPS
LMPS
ORPHA code
33108
OMIM code
253290
ICD10 code
Q79.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl