Śmiertelny zespół mnogich płetwistości

Kod Orpha: 33108Kod OMIM: 253290

Definicja

A rare genetic multiple pterygium syndrome characterized by intrauterine growth retardation, fetal akinesia, multiple joint contractures causing severe arthrogryposis and pterygia (webbing) across multiple joints. Cystic hygroma and/or fetal hydrops are almost invariably present.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Autosomal recessive lethal multiple pterygium syndrome
Autosomalny recesywny śmiertelny zespół mnogich płetwistości
LMPS
LMPS
Kod ORPHA
33108
Kod OMIM
253290
Kod ICD10
Q79.8
Kod ICD11
LD26.40

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl