Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Thrombocythemia with distal limb defects is a rare, genetic syndrome with limb reduction defects characterized by thrombocytosis, unilateral transverse limb defects (ranging from absence of phalanges to absence of hand or forearm) and splenomegaly. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Familial thrombocytosis with transverse limb defect Nadpłytkowość rodzinna z odwróconą wadą kończyn Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect Kod ORPHA 329319 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl