Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Thrombocythemia with distal limb defects is a rare, genetic syndrome with limb reduction defects characterized by thrombocytosis, unilateral transverse limb defects (ranging from absence of phalanges to absence of hand or forearm) and splenomegaly. Disease data Classification Disease Synonyms Familial thrombocytosis with transverse limb defect Nadpłytkowość rodzinna z odwróconą wadą kończyn Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect ORPHA code 329319 OMIM code - ICD10 code Q87.2 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl