Nadpłytkowość z wadami dystalnymi kończyn

Kod Orpha: 329319Kod OMIM:

Definicja

*Nadpłytkowość z wadami dystalnymi kończyn jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wadami ubytkowych kończyn, który charakteryzuje się trombocytozą, jednostronnymi poprzecznymi wadami ubytkowymi kończyn (od braku paliczków do braku ręki lub przedramienia) oraz powiększeniem śledziony.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Familial thrombocytosis with transverse limb defect
Nadpłytkowość rodzinna z odwróconą wadą kończyn
Hereditary thrombocytosis with transverse limb defect
Kod ORPHA
329319
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl