Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy is a rare, fatal, inborn error of metabolism disorder characterized by respiratory distress and severe hypotonia at birth, severe global developmental delay, early-onset intractable seizures, myopathic facies with craniofacial dysmorphism (trigonocephaly/progressive microcephaly, low anterior hairline, arched eyebrows, hypotelorism, strabismus, small nose, prominent philtrum, thin upper lip, high-arched palate, micrognathia, malocclusion), severe, congenital flexion joint contractures and elevated serum creatine kinase levels. Scoliosis, optic atrophy, mild hepatomegaly, and hypoplastic genitalia may also be associated. Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type Iu CDG1U CDG-Iu DPM2-CDG Zespół CDG typu Iu Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1u Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iu CMD z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iu CDG-Iu CDG1U CMD with intellectual disability and severe epilepsy Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iu Congenital disorder of glycosylation type 1u Congenital disorder of glycosylation type Iu DPM2-CDG ORPHA code 329178 OMIM code 615042 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl