Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i ciężką padaczką jest rzadkim, śmiertelnym, wrodzonym błędem metabolicznym; charakteryzuje się niewydolnością oddechową i ciężką hipotonią po urodzeniu, ciężkim całościowym opóźnieniem rozwoju, opornymi na leczenie napadami padaczkowymi o wczesnym początku, miopatyczną twarzą z dysmorfią twarzoczaszki (trigonocefalia/postępujące małogłowie, nisko schodząca przednia linia owłosienia, łukowate brwi, hipoteloryzm, zez, mały nos, wydatna rynienka podnosowa, cienka warga górna, wysokie podniebienie, małożuchwie, wada zgryzu), ciężkimi, wrodzonymi przykurczami zgięciowymi stawów i podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej w surowicy. Towarzyszyć mogą również: skolioza, zanik nerwu wzrokowego, łagodne powiększenie wątroby i niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Iu CDG1U CDG-Iu DPM2-CDG Zespół CDG typu Iu Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1u Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iu CMD z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iu CDG-Iu CDG1U CMD with intellectual disability and severe epilepsy Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Iu Congenital disorder of glycosylation type 1u Congenital disorder of glycosylation type Iu DPM2-CDG Kod ORPHA 329178 Kod OMIM 615042 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl