Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by microcephaly, hepatomegaly, edema of the extremities, intractable seizures, recurrent infections and increased bleeding tendency. The disease is caused by mutations in the gene <i>ALG13</i> (Xq23). Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type Is CDG1S CDG-Is Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1s Zespół CDG typu Is CDG-Is CDG1S Congenital disorder of glycosylation type 1s Congenital disorder of glycosylation type Is ORPHA code 324422 OMIM code 300884 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl