ALG13-CDG

Orpha code: 324422OMIM code: 300884

Definition

A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by microcephaly, hepatomegaly, edema of the extremities, intractable seizures, recurrent infections and increased bleeding tendency. The disease is caused by mutations in the gene <i>ALG13</i> (Xq23).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type Is
CDG1S
CDG-Is
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1s
Zespół CDG typu Is
CDG-Is
CDG1S
Congenital disorder of glycosylation type 1s
Congenital disorder of glycosylation type Is
ORPHA code
324422
OMIM code
300884
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl