Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by microcephaly, hepatomegaly, edema of the extremities, intractable seizures, recurrent infections and increased bleeding tendency. The disease is caused by mutations in the gene <i>ALG13</i> (Xq23). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Is CDG1S CDG-Is Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Is Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1s Zespół CDG typu Is CDG-Is CDG1S Congenital disorder of glycosylation type 1s Congenital disorder of glycosylation type Is Kod ORPHA 324422 Kod OMIM 300884 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl