Renpenning syndrome

Orpha code: 3242OMIM code: 309500

Definicja

Renpenning syndrome is an X-linked intellectual disability syndrome (XLMR, see this term) characterized by intellectual deficiency, microcephaly, leanness and mild short stature.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
X-linked intellectual disability due to PQBP1 mutations
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami PQBP1
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Renpenninga
X-linked intellectual disability, Renpenning type
Kod ORPHA
3242
Kod OMIM
309500
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD90.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl