Renpenning syndrome

Orpha code: 3242OMIM code: 309500

Definition

Renpenning syndrome is an X-linked intellectual disability syndrome (XLMR, see this term) characterized by intellectual deficiency, microcephaly, leanness and mild short stature.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
X-linked intellectual disability due to PQBP1 mutations
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami PQBP1
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Renpenninga
X-linked intellectual disability, Renpenning type
ORPHA code
3242
OMIM code
309500
ICD10 code
Q87.5
ICD11 code
LD90.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl