Zespół Renpenninga

Kod Orpha: 3242Kod OMIM: 309500

Definicja

Zespół Renpenninga jest zespołem niepełnosprawności intelektualnej, sprzężonym z chromosomem X (XLMR). Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, mikrocefalią, szczupłą sylwetką oraz umiarkowanie niskim wzrostem.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
X-linked intellectual disability due to PQBP1 mutations
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami PQBP1
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Renpenninga
X-linked intellectual disability, Renpenning type
Kod ORPHA
3242
Kod OMIM
309500
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD90.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl