Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by sensorineural hearing loss, abnormalities in the secondary dentition (such as enamel hypoplasia, taurodontism, or dental overcrowding), and nail abnormalities (including leukonychia and presence of transverse ridges). Association with macular dystrophy has also been reported. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Hearing loss-enamel hypoplasia-nail defects syndrome Zespół Heimlera Heimler syndrome Kod ORPHA 3220 Kod OMIM 616617 Kod ICD10 Q82.4 Kod ICD11 LD27.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl