Głuchota - hipoplazja szkliwa - wady paznokci

Kod Orpha: 3220Kod OMIM: 616617

Definicja

A rare genetic disease characterized by sensorineural hearing loss, abnormalities in the secondary dentition (such as enamel hypoplasia, taurodontism, or dental overcrowding), and nail abnormalities (including leukonychia and presence of transverse ridges). Association with macular dystrophy has also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hearing loss-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
Zespół Heimlera
Heimler syndrome
Kod ORPHA
3220
Kod OMIM
616617
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl