Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Stüve-Wiedemann syndrome (SWS) is a rare autosomal recessive congenital primary skeletal dysplasia, characterized by small stature, bowing of the long bones, camptodactyly, hyperthermic episodes, respiratory distress/apneic episodes and feeding difficulties that usually lead to early mortality. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Neonatal Schwartz-Jampel syndrome Dysplazja Stüve'a i Wiedemanna SJS2 Schwartz-Jampel syndrome type 2 Stüve-Wiedemann dysplasia Kod ORPHA 3206 Kod OMIM 601559 Kod ICD10 Q78.8 Kod ICD11 LD24.C *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl